¿Qué es Aracnodactyly?

Arachnodactyly, también conocido como dedos de araña o síndrome de Marfan, es un trastorno genético caracterizado por dedos y dedos inusualmente largos y delgados. Las personas con arácnodactilia a menudo tienen brazos y piernas largos, así como una construcción alta y delgada.

La arácnodactilia es causada por mutaciones en el gen FBN1, que proporciona instrucciones para hacer una proteína llamada fibrilina-1. Esta proteína es esencial para la formación de fibras elásticas, que proporcionan resistencia y elasticidad al tejido conectivo. Las mutaciones en el gen FBN1 conducen a la producción de fibras elásticas anormales, lo que puede dar lugar a una serie de problemas de salud, que incluyen:

* Problemas esqueléticos: Las personas con arácnodactilia pueden tener dolor articular, curvatura de la columna (escoliosis) y un cofre hundido (pectus excavatum).

* Problemas oculares: Las personas con arácnodactilia pueden tener una miopía (miopía), astigmatismo y dislocación de las lentes en sus ojos.

* Problemas cardiovasculares: Las personas con arácnodactilia tienen un mayor riesgo de aneurisma aórtico, una condición en la que la aorta (la arteria principal en el cuerpo) se agranda y debilita.

Arachnodactyly es una condición rara, que afecta a aproximadamente 1 de cada 5,000 personas. Por lo general, se hereda de una manera autosómica dominante, lo que significa que solo se necesita una copia del gen afectado para causar la condición. Sin embargo, algunos casos de aracnodactilia son causados ​​por nuevas mutaciones en el gen FBN1.

No hay cura para Aracnodactilia, pero el tratamiento puede ayudar a controlar los síntomas y prevenir complicaciones. El tratamiento puede incluir:

* fisioterapia: Para ayudar a fortalecer los músculos y mejorar la movilidad articular

* aparatos ortopédicos: Para apoyar la columna y prevenir la escoliosis

* Cirugía ocular: Para corregir problemas de visión

* Medicación: Reducir la presión arterial y reducir el riesgo de aneurisma aórtico

Con el tratamiento adecuado, las personas con Arachnodactyly pueden vivir vidas completas y productivas.