Las mutaciones de la línea germinal son alteraciones genéticas que ocurren en las células reproductivas (óvulos o espermatozoides) de un individuo. Estas mutaciones pueden transmitirse a generaciones futuras porque están presentes en el ADN de las células germinales. Por el contrario, las mutaciones somáticas son alteraciones genéticas que ocurren en células no reproductivas del cuerpo. No se transmiten a generaciones futuras porque no están presentes en el ADN de las células reproductivas.
Las mutaciones de la línea germinal pueden tener graves consecuencias para las personas y sus familias. Pueden causar trastornos genéticos, como cáncer, fibrosis quística y anemia falciforme, que pueden afectar la salud y la esperanza de vida de las personas. Las mutaciones somáticas, por otro lado, también pueden tener consecuencias negativas, pero generalmente son menos graves que las mutaciones de la línea germinal porque no afectan a las generaciones futuras. Algunas mutaciones somáticas pueden provocar el desarrollo de enfermedades como el cáncer, pero estas enfermedades no se transmiten a los niños.
Es importante ser consciente de la diferencia entre mutaciones de la línea germinal y somáticas porque puede ayudar a las personas a comprender los riesgos asociados con los trastornos genéticos y a tomar decisiones informadas sobre su salud y sus opciones reproductivas. Por ejemplo, las personas que saben que tienen antecedentes familiares de trastornos genéticos pueden optar por someterse a pruebas genéticas para determinar si portan una mutación de la línea germinal. Esta información puede ayudarles a tomar decisiones sobre tener hijos y también puede guiar su atención médica.