¿Quién descubrió la enfermedad de Krabbe

?

La enfermedad de Krabbe es una rara enfermedad genética que resulta de la falta de una enzima llamada galactocerebrosidasa , lo que conduce a la producción de toxinas en el cerebro y el deterioro neurológico . La enfermedad debe su nombre al neurólogo danés Knud Krabbe que primero diagnostica bebés con esta condición en el año 1900 . La enfermedad es más frecuente en niños entre las edades de 3 a 6 meses , que se conoce como enfermedad de Krabbe infantil. La enfermedad de Krabbe infantil tardía se diagnostica entre las edades de 6 meses a 3 años de edad . Huelgas enfermedad de Krabbe de menores entre las edades de 3 a 8. Adulto - inicio de la enfermedad de Krabbe surge después de la edad de 8 años la enfermedad de Krabbe
a menudo ser diagnosticados dentro de los primeros 12 meses.
Historia

la enfermedad de Krabbe se remonta a 1916 cuando se diagnosticó por primera vez Krabbe bebés con este trastorno . Krabbe investigó cinco infantes de dos familias que tenían episodios dramáticos de llanto e irritabilidad antes de los 6 meses de edad . Los bebés más tarde desarrollaron espasmos provocados por la luz , el ruido y el tacto. Antes de que fueran 2 años de edad , todos los bebés fallecieron . Krabbe especifica las células en el cerebro que carecen de las enzimas apropiadas , y la enfermedad fue nombrada después de él .
Importancia

Uno de cada 100.000 partos en los resultados de los Estados Unidos en un bebé nace con la enfermedad de Krabbe , de acuerdo con la Fundación esperanza de Hunter , que fue fundada por el ex quarterback de la NFL Jim Kelly y su esposa Jill para proporcionar la investigación y la información sobre la enfermedad de Krabbe . Casi dos millones de personas son portadores de la deficiencia genética que es responsable de la condición . No existe cura para esta enfermedad rara .
Efectos

Los efectos de la enfermedad de Krabbe incluyen retrasos en el desarrollo , convulsiones , irritabilidad, pérdida de la capacidad de controlar los músculos y una disminución del ojo muscular. El Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Apoplejía informes que los bebés que contraen la enfermedad son más propensos a morir antes de la edad de 2.
Conceptos erróneos

En las primeras etapas de la enfermedad de Krabbe , los bebés tienen problemas de alimentación , convulsiones experiencia , y lloran en exceso. Es común que los bebés en esta fase para ser mal diagnosticados con condiciones tales como cólicos , reflujo , alergias a los alimentos y la parálisis cerebral . .
Prevención /Solución

Si bien no hay cura en la actualidad existe, el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Strokes afirma que en algunos casos en los que los pacientes con la deficiencia genética recibida por cordón umbilical - las células madre de la sangre de los donantes antes de que aparecieran los síntomas , los receptores de células madre desarrolladas daño neurológico menor. Los trasplantes de médula ósea son eficaces en los casos leves . El tratamiento es principalmente de apoyo y terapia física puede mejorar el tono muscular y la circulación.