Mucopolisacaridosis VII ( MPS VII ) es un trastorno genético muy poco frecuente causada por mutaciones que afectan el almacenamiento lisosomal . Existen varios tipos diferentes de mucopolisacaridosis ( MPS ) en perros , humanos , ratas y otros animales , pero MPS VII es más común en perros de pastor alemán que otras razas .
Causa

MPS VII es causada por la deficiencia de de una enzima , la beta- glucuronidasa , que es crítico para el desarrollo y mantenimiento del esqueleto y las articulaciones. Esta enzima está presente en los lisosomas de células y es vital para la eliminación y la degradación de los glicosaminoglicanos (GAGs) , que son mucopolisacáridos producidos por las actividades celulares . La falta de actividad de la beta - glucuronidasa en perros con MPS VII hace que los productos de desecho de las células a acumularse y causar estragos en el esqueleto , articulaciones y órganos. MPS VII es causada por una mutación del gen recesivo que hace que la beta- glucuronidasa ineficaz.
Progresión

MPS VII es evidente desde el nacimiento y es un trastorno progresivo y debilitante . Desde el nacimiento hasta los tres meses, los diferenciales de los huesos y las articulaciones y la enfermedad afecta a la movilidad . Por tres a seis meses , los perros con MPS VII son incapaces de ponerse de pie o moverse, y el tejido muscular comienza a perder debido a la inactividad . También puede ocurrir deterioro visual debido a turbidez en la córnea , causando visión limitada o ceguera . Por cinco a 22 meses , los perros se vuelven letárgicos y desinteresada como la enfermedad afecta al cerebro .
Diagnóstico

Desde MPS VII es evidente desde el nacimiento , los primeros síntomas se producen temprano en el desarrollo. Después de notar dificultad para caminar o estar de pie , un veterinario con licencia llevará a cabo un examen físico, incluyendo análisis de sangre y radiografías del esqueleto . Las pruebas genéticas también está disponible , ya que los perros con MPS VII no deben ser criados . Los análisis de sangre determinan los niveles de las enzimas en la sangre , y pruebas de ADN determinan el tipo específico de trastorno de MPS que padece el perro. Radiografías del esqueleto revelan anormalidades en los huesos y el desarrollo conjunto característico de MPS VII . Una prueba de orina de nuevo desarrollo puede determinar los niveles de mucopolisacáridos y diagnosticar todos los tipos de trastornos de MPS .
Razas Afligidos

MPS VII fue descubierto por primera vez en un perro de raza mixta , pero la investigación posterior realizado por Silverstein Dombrowski determinó que el pastor alemán comúnmente lleva la mutación . A pesar de que la mutación puede surgir en otras razas , no existen casos reportados fuera de los pastores alemanes y las razas mezcladas con ascendencia pastor alemán .
Tratamiento

No existe un tratamiento para la MPS VII , y el alemán pastores afectados suelen ser sacrificados después de que pierden la capacidad de caminar . Las pruebas genéticas son importantes en los perros utilizados para la cría de prevenir esta enfermedad pase a los cachorros . Desde MPS VII es un trastorno recesivo , pastores alemanes deben hacerse la prueba incluso si los perros no muestran síntomas de la enfermedad . Los perros que son portadores del gen responsable puede parecer saludable , pero debe ser retirado de la piscina de cría con el fin de garantizar la salud y la estabilidad de las generaciones futuras .